మన చుట్టూ ఉన్న సమాజంలో కొంతమంది చిన్నారులు శారీరక, మానసిక వైకల్యంతో బాధపడుతుంటారు. ముఖకవళికల ద్వారానే వారిని గుర్తించవచ్చు. సాధారణ చిన్నారుల ఐక్యూ కన్నా తక్కువ ఐక్యూ వీరిలో ఉంటుంది. పుట్టుకతోనే వచ్చే ఈ సమస్యను ‘డౌన్ సిండ్రోమ్’ అంటారు. జన్యుసంబంధమైన ఈ వ్యాధితో ప్రతి ఏటా వేలాదిమంది పిల్లలు జన్మిస్తున్నారు. ఈ నెల 21 వరల్డ్‌ డౌన్ సిండ్రోమ్ డే సందర్భంగా ఈ ఆరోగ్యసమస్య ఎలా వస్తుంది? లక్షణాలు? తీసుకోవాల్సిన జాగ్రత్తలు.. తదితర విశేషాలు..
down syndrome symtomsఆరు దశాబ్దాల కిందటి వరకూ ఇలాంటి వ్యాధి ఉంటుందని ప్రపంచానికి తెలియదు. వివిధ రకాల అవలక్షణాలతో, ఆరోగ్య సమస్యలతో పుట్టే చిన్నారులపై జరిగిన వైద్య పరిశోధనల్లో ఈ వ్యాధి బయటపడింది. 1959లో బ్రిటిష్‌ డాక్టర్‌ జాన్‌ లాంగ్డన్‌ డౌన్ ఈ వ్యాధికి క్రోమోజోమ్‌లోని అదనపు పోగులు కారణమని కనుగొన్నారు. ఆయన పేరుతోనే ఈ ఆరోగ్య సమస్యకు ‘డౌన్ సిండ్రోమ్’ అన్న పేరు వచ్చింది.
జన్యుసంబంధ వ్యాధి
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఒక విధమైన జన్యు సంబంధమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధిగ్రస్తులలో క్రోమోజోము 21లో రెండు ఉండాల్సిన పోగులు మూడుంటాయి. అందువల్ల దీనిని ట్రైసోమీ 21 అని కూడా పిలుస్తారు. శారీరక వైకల్యంతో పాటు మానసిక వైకల్యంతో ఈ చిన్నారులు బాధపడుతుంటారు.
కారణాలు
జన్ముసంబంధ లోపాల కారణంగా వచ్చే అసాధారణ సమస్యలు డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో కనిపిస్తాయి. క్రోమోజోమ్‌ 21లో రెండు పోగులకు బదులుగా మూడుపోగులు ఉంటాయి. ఇందుకు స్పష్టమైన కారణాలు తెలియదు. జన్యు ఉత్త్పరివర్తనాల కారణంగా కలిగే అసాధారణ మార్పులతో ట్రైసోమీ 21 వస్తుందని పరిశోధనల్లో స్పష్టమైంది. తల్లి కడుపులో పిండం ఎదుగుదల సమయంలోనే ఈ వైఫల్యం జరుగుతుంది. గర్భధారణ వయసు బాగా పెరిగిన తర్వాత గర్భం దాల్చిన వారికి పుట్టే పిల్లల్లో డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
లక్షణాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే ముఖ్యమైన లక్షణం వయసుతో పాటు శరీరం, మనసు పెరగకపోవడం, వీరు పసిపిల్లల్లా ప్రవర్తిస్తుంటారు. శరీరం తీరు, ముఖకవళికలను బట్టి డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించవచ్చు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఎత్తులో పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉంటుంది. వీరి కోసం ప్రత్యేకంగా గ్రోత్‌ ఛార్ట్స్‌ని నిపుణులు రూపొందించారు. ఈ సమస్య ఉన్నవారి పళ్ళ వరుస అసాధారణరీతిలో ఉంటుంది. బొడ్డు ప్రాంతంలో హెర్నియా ఉంటుంది. చేతులు చిన్నగా ఉంటాయి. కండరాల్లో శక్తి తక్కువగా ఉంటుంది. చిన్న మెడ, మెడ వెనుక పెరిగిన చర్మంతో ఉంటారు. తల సమతలంగా ఉంటుంది. కనుపాపలో బ్రష్ఫీల్డ్‌ మచ్చలు వంటి బాహ్య శారీరక లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
ఎదురయ్యే సమస్యలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ రకరకాల ఆరోగ్య సమస్యలకు మూలమవుతుంది.
– డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో రోగనిరోధక శక్తి తక్కువగా ఉంటుంది. త్వరగా ఆరోగ్య సమస్యలు చుట్టుముడతాయి.
– ఈ సమస్య గల కొందరిలో పుట్టుకతోనే గుండె సంబంధమైన వ్యాధులు, లోపాలు కనిపిస్తాయి. థైరాయిడ్‌ సమస్యలతోనూ సతమతమవుతుంటారు.
– నరాలకు సంబంధించిన సమస్యలు ఫిట్స్‌, అల్జీమర్స్‌ వంటివి వస్తాయి.
– వీరిలో వినికిడి సమస్యలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. దీర్ఘకాలిక చెవి ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల ఈ సమస్యలు వస్తాయి.
– ప్రవర్తనలోనూ అసాధారణ అంశాలను గుర్తించవచ్చు. మాటల్లో స్పష్టత ఉండదు. కొందరు క్రమంగా మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు.
– వీరికి క్యాన్సర్‌ వచ్చే ప్రమాదం 10 నుంచి 15 రెట్లు అధికంగా ఉంటుంది. ఉంది. ఎక్కువగా బ్లడ్‌ క్యాన్సర్‌, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్‌, బ్రెస్ట్‌ క్యాన్సర్‌ వంటివి వస్తాయి.
– డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు సగం మందిలో మలబద్ధకం సమస్య ఉంటుంది.
– వీరు తమ లాలాజలంలో ఎక్కువగా ఆల్కలీన్‌ని కలిగి ఉంటారు. ఇది దంత క్షయానికి కారణం అవుతుంది. దాంతో పలువరుసలో అసమానతలు వస్తాయి.
– డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో సంతానోత్పత్తి శక్తి తక్కువగా ఉంటుంది. మహిళల్లో 30-50 శాతం మంది మాత్రమే బిడ్డకు జన్మనిచ్చే శక్తిని కలిగి ఉంటారు. పురుషుల్లో వీర్యకణాల ఉత్పత్తి చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.
నిర్ధారణ
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నదీ లేనిదీ ముందుగా తెలుసుకోవడానికి కచ్చితమైన నిర్ధారణ పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. baby dollమొదటి, రెండవ త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్‌, వీక్‌ ఆఫ్‌ ప్రెగెన్సీ వెన్‌ పెరఫార్మేడ్‌, తల్లి సీరం ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్‌, ఇంటిగ్రేటెడ్‌ టెస్ట్‌, సెల్‌-ఫ్రీ ఫెటల్‌ డిఎన్‌ఏ పరీక్షల ద్వారా దీనిని తెలుసుకోవచ్చు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉందా? లేదా? అని తెలుసుకోవడం కోసం అల్ట్రాసౌండ్‌ పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి. గర్భధారణ జరిగిన తర్వాత 14 నుంచి 24 వారాలలో కనిపించే పిండం పెరుగుదలను ఆల్ట్రాసౌండ్‌తో గమనిస్తే డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని ముందుగా తెలుసుకోవచ్చు. పుట్టినప్పుడు పిల్లల గుండెని ఎలెక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్‌, అల్ట్రాసౌండ్‌ పరీక్షలు చేయాలి. మూడునెలల వయసులోనే గుండె సమస్యను గుర్తించే పరీక్షలు చేయించాలి.
ముందు జాగ్రత్తతోనే అవగాహన
గర్భిణులు ముందు జాగ్రత్తగా కొన్ని స్క్రీనింగ్‌ పరీక్షలు తప్పనిసరిగా చేయించుకోవాలి. ఈ స్క్రీనింగ్‌ పరీక్షల్లో డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని గుర్తించగలిగితే ముందు జాగ్రత్తలు తీసుకోనే వీలుంటుంది. ఇందుకోసం కోరియోనిక్‌ విలస్‌ మాప్టింగ్‌ అవసరమవుతుంది. ఐదువందల మందిలో ఒకరిలో డౌన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపిస్తున్నాయి. విదేశాల్లో తమకు పుట్టబోయే బిడ్డకు డౌన్‌సిండ్రోమ్‌ ఉందని నిర్ధారణ జరిగితే గర్భస్రావం చేయించుకునే వీలు ఉంది. అమినోసెంటీసిస్‌లో అమ్నియాటిక్‌ ప్లూయిడ్‌ ద్వారా డౌన్ సిండ్రోమ్ పరీక్షలు చేయవచ్చు. దీనిద్వారా పిండం డిఎన్‌ఏ పరీక్ష చేసి, ఏమైనా లోపాలు ఉంటే గుర్తిస్తారు.
కొన్నిసార్లు స్క్రీనింగ్‌ పరీక్షలో ఎలాంటి లోపాలూ కనిపించవు. కానీ, పాపాయి పుట్టిన తర్వాత లక్షణాలు బయటపడతాయి. అలాంటి పరిస్థితుల్లో పిల్లల శారీర పెరుగుదలను తప్పక గమనించాలి. పెరుగుదల చార్ట్‌ ప్రకారం బరువు, పొడవు పెరగకపోయినా డాక్టర్‌ను సంప్రదించాలి. ఏమైనా లోపాలను గుర్తిస్తే సాధ్యమైనంత త్వరగా రోగ నిర్ధారణ చేసుకోవాలి. దీనికోసం ఒక చార్ట్‌ని రూపొందించారు. దీని ప్రకారం…
ఆరు నెలల నుంచి ఐదు ఏళ్ల వయసులో వినికిడి పరీక్ష, ఆరు నెలల నుంచి మూడు ఏళ్లలోపు వయసులో నేత్ర పరీక్షలు, రెండేళ్ల వరకూ ప్రతి ఆరునెలలకు దంత పరీక్షలు, రెండు నుంచి మూడేళ్ల లోపల కోఎలియాక్‌ వ్యాధి పరీక్ష, మూడు నుంచి నాలుగేళ్ల వయసులో స్లీప్‌ స్టడీ పరీక్ష, మూడు నుంచి ఐదేళ్ల వయసులో నెక్‌ ఎక్స్‌రే పరీక్షలు నిర్వహించాలి.
డౌన్ సిండ్రోమ్‌కి శాశ్వత పరిష్కారమైతే ఇప్పటివరకూ లేదు. అయితే ఇది ఉన్న పిల్లల పట్ల అవగాహనతో తల్లిదండ్రులు తగిన భరోసా కల్పించడం అవసరం. ఈ సమస్య ఉన్నవారు జీవితాంతం వివిధ రకాల వైద్యులతో కలుస్తుండాలి. గుండె వైకల్యాలు సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స తరచుగా అవసరమవుతుంది. కొన్నిసార్లు కార్డియోస్పిరేటరీ వ్యాధుల తీవ్రతవల్ల సంబంధిత నిపుణులతో కలిసి ఉండాలి. మాట్లాడడంలో వచ్చే ఇబ్బందులను అధిగమించడానికి స్పీచ్‌ థెరపీ అవసరమవుతుంది. తల్లిదండ్రుల శ్రద్ధ. ఆరోగ్యకరమైన కుటుంబ వాతావరణం తప్పనిసరిగా ఉండాలి. ఇవన్నీ ఉంటే వారు తమ సమస్యని మరిచిపోయి, చుట్టూ ఉన్నవారితో వేగంగా కలసిపోగలరు.